腫瘤界的福爾摩斯：基因檢測

第29屆全國腫瘤防治宣傳周

4月15～21日

隨著科技的發展，腫瘤的治療已經發生了巨大的變化，其中尤其離不開基因檢測技術的革新。今天，藥娃就帶大家來了解下這位腫瘤界的“福爾摩斯”——基因檢測。

什么是基因檢測？

基因檢測是指通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。這種技術能夠為人們提供有關自己的健康、家族遺傳病史和潛在疾病風險的信息，目前已經廣泛應用于預測遺傳性疾病和腫瘤風險、研究藥物代謝以及制定個體化治療方案等方面。

基因檢測有兩種主要類型：基因組測序和基因分型。

基因組測序是一種分析個體DNA序列的方法。它可以測定一個人的基因組序列中所有基因的序列，包括致病基因、藥物代謝基因和其他基因?；蚪M測序的優點是可以提供全面的基因組信息，但成本較高。

另一種基因檢測技術是基因分型?；蚍中褪侵竿ㄟ^檢測個體DNA序列上的特定基因變異來確定一個人的基因型。這種技術可以用來確定某些遺傳病的患病風險，還可以用來確定某些藥物的最佳使用劑量。

基因檢測如何指導抗腫瘤治療？

腫瘤疾病本身極其復雜，其發生和發展涉及到多種分子機制和信號通路。因此腫瘤治療的關鍵在于針對不同的分子靶點和信號通路進行干預，從而阻斷腫瘤的生長和擴散。目前，抗腫瘤藥物主要分為化療藥物、靶向藥物、免疫治療藥物和內分泌治療藥物四類。

化療藥物是指通過殺死腫瘤細胞來抑制腫瘤生長的藥物。這類藥物對于快速增殖的癌細胞有較好的殺傷效果，但同時也會損傷正常細胞，產生不良反應。因此，在選擇化療藥物時，需要考慮患者的基因變異情況，以避免不必要的損傷。

靶向藥物是指通過作用于特定的分子靶點和信號通路來阻斷腫瘤的生長和擴散，其作用相對于化療藥物更為精準。靶向藥物的發展使得腫瘤治療更加個性化，且具有更好的治療效果。但是，靶向藥物并不是對所有患者都有效，需要進行基因檢測來確定患者是否適合使用。

免疫治療藥物是指通過激活患者自身的免疫系統來識別和攻擊腫瘤細胞。免疫治療藥物的發展為腫瘤治療提供了更為精準的方法，但是它并不是對所有患者都有效。因此，和靶向治療一樣，它也需要通過基因檢測來確定患者是否適用。

內分泌治療藥物是指通過調節性激素水平，包括雄激素、雌激素及孕酮在內的類固醇激素，從而控制腫瘤的生長。如提前對乳腺癌內分泌治療藥物靶點和代謝酶基因進行檢測，可指導患者選擇合適的藥物和給藥劑量，實現“個體化”用藥，提高藥物治療的有效性和安全性。

而如何選擇合適的治療方案呢？咱們的“福爾摩斯”——基因檢測就可以發揮更大的作用了，它貫穿于患者疾病的治療全過程。

不同的腫瘤類型和腫瘤個體之間存在巨大的個體差異，在治療前可以通過基因檢測來檢測腫瘤細胞中的基因異常和變異，確定疾病的類型和靶點的選擇，指導藥物的選擇和治療方案的制定，從而實現個體化治療和提高治療效果。比如，基因檢測可以幫助醫生確定患者對抗腫瘤藥物的敏感性，從而選擇更為適合的藥物，像發生HER2基因突變的乳腺癌患者，使用三陰性乳腺癌的標準化療方案是不太有效的，但是使用HER2靶向藥物可以提高治療效果。通過治療前的基因檢測，能夠輔助臨床制定合理的治療方案。

治療開始后，基因檢測可以為使用藥物治療的腫瘤患者提供有關藥物代謝酶、藥物作用靶點、藥物不良反應等個體化信息，通過監測腫瘤細胞中的基因變異，評估藥物的療效和不良反應。此外，還可以評估腫瘤的預后和復發風險，指導后續的治療和隨訪。例如EGFR靶向藥物經常存在耐藥情況，需要及時根據基因檢測結果來判斷是否產生耐藥，并指導后續藥物治療方案的選擇，防止因藥物耐藥導致治療失敗。

基因檢測結果需要與臨床實際相結合才能發揮其最大功效?；驒z測需要有醫生的指導和監督，否則可能會被錯誤解讀或誤用，從而導致治療風險。